我國基因治療耳聾新突破：數百萬患者有希望了

快科技7月4日消息，據東南大學附屬中大醫院消息，該院耳鼻咽喉頭頸外科柴人傑教授聯合多家單位在國際頂刊《自然·醫學（Nature Medicine）》發表研究論文，揭示了腺相關病毒基因療法在常染色體隱性遺傳性耳聾中的作用。

論文指出AAV基因療法在1.5至23.9歲DFNB9患者中展現良好長期安全性與有效性，發現5至8歲可能為最佳干預窗口期。

OTOF基因突變導致DFNB9，患者內耳毛細胞突觸囊泡功能缺陷致聾。人工耳蝸是重度患者主要治療方法，但存在音質失真等局限。OTOF基因療法通過AAV載體將功能性OTOF基因遞送至耳蝸內毛細胞，修復突觸傳遞功能。

柴人傑團隊在國內實施多中心臨床試驗，招募10名1.5-23.9歲患者。12個月隨訪期內，患者未發生III級及以上不良反應，安全性得到證實。

基因治療後受試者聽力變化情況

所有受試者平均純音聽閾從術前106dB降至52dB（正常談話水平），62%的改善出現在首月，部分兒童術後6個月實現正常聽覺功能，青少年和成年患者平均聽閾分別改善46dB和36dB，兩名受試者接近正常言語感知能力。

研究還發現聽覺腦幹反應在治療4個月後可作為行為聽力的有效預測指標，5至8歲兒童聽力改善更顯著。該研究擴展了DFNB9基因治療的窗口，為臨床干預提供了重要指導。

該院表示，這一發現具有重要臨床指導價值，有望讓全球數百萬遺傳性耳聾患者獲得「聽清世界」的希望。