浙大推出「女媧」AI模型！破解基因組密碼 全球領先

快科技7月9日消息，浙江大學郭國驥教授團隊在《細胞》雜誌發表重要成果。

他們開發多任務深度學習模型女媧CE（NvwaCE），實現從基因組序列到單細胞水平調控序列圖譜的直接預測，在基因組AI領域取得重大突破。

基因組由DNA構成，包含編碼蛋白質的序列及大量調控序列，二者共同決定生物體的複雜特徵。自2003年人類基因組計劃繪製出基因圖譜後，對其中遺傳信息的破譯卻不足10%。

AI的出現為解讀基因序列提供了新途徑，但基因組AI模型受數據質量制約。

郭國驥團隊基於自主研發的超高通量超靈敏單核ATAC測序技術（UUATAC-seq），為基因組AI模型訓練打造了高質量「教材」。

通過學習UUATAC-seq產生的高質量數據，該模型掌握了脊椎動物調控序列編碼規則，可基於一維DNA序列預測單細胞中的染色質可及性水平，且具備高泛化能力，能預測未經訓練物種的染色質可及性圖譜，其對人類調控元件可及性的預測與實驗測量相關性良好。

在實際應用中，「女媧CE」表現出色，超越現有基因組AI模型，可精準預測合成突變對譜系特異性調控序列功能的影響，還能結合疾病表型設計治療位點。

團隊通過基因編輯實驗，驗證了「女媧CE」預測的鐮刀型貧血症治療性基因位點HBG1-68:A>G，經基因治療後胎兒血紅蛋白表達量顯著提升，這是世界首例由人工智慧設計的人類疾病治療位點。

相比國外同類模型，「女媧CE」基於高質量單細胞圖譜數據，對幾乎所有細胞類型實現了AUROC>0.90的預測準確率。

未來，「女媧CE」將在生命科學、醫學和農學等領域發揮重要作用，助力全面解讀基因組語言、建立數字生命模型。